Scroll to Top

Ue, ok al farmaco che curerà i “bimbi in bolla”. Strimvelis, scoperta made in Italy

Si chiama Strimvelis ed è il primo farmaco correttivo di un difetto genetico con cellule staminali, a ricevere l’autorizzazione a livello mondiale. Destinato ai pazienti che soffrono d’immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminas, permetterà di correggere i difetti alla base della patologia

Ue, ok al farmaco che curerà i "bimbi in bolla". Strimvelis, scoperta made in Italy

L’Ema, European Medicines Agency, ha dato il via alla prima terapia genica per la cura dell’Ada-Scid. Il deficit dell’enzima adenosina deaminasi, è quella patologia in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso al punto che l’organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. Si manifesta già nelle prime settimane di vita con estrema suscettibilità a tutti i tipi di infezioni, anche da parte dei batteri e dei virus più innocui per soggetti sani. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita. I bambini che soffrono di tale malattia rara vengono chiamati “bambini in bolla”. Il termine deriva dal fatto che i bambini affetti da tale patologia, sono costretti a vivere in un ambiente assolutamente sterile e isolato per evitare il contatto con patogeni. Il primo farmaco a ricevere l’autorizzazione a livello mondiale è lo Strimvelis. Commercializzato dalla GlaxoSmithKline, questo medicinale verrà utilizzato per la terapia contro la su citata patologia.

Le cellule vengono corrette e reintrodotte nel midollo osseo
«Nel corso della cura vengono prelevate alcune cellule staminali dal midollo osseo dello stesso paziente, che sono in seguito modificate in laboratorio per essere identiche a quelle di una persona sana. Viene introdotta una copia funzionante del gene. In pratica le cellule vengono ‘corrette’ e reintrodotte nel midollo osseo. A quel punto produrranno i linfociti che proteggono dalle infezioni. La terapia ‘corregge’ i difetti alla base della patologia», ha spiegato Alessandro Aiuti, coordinatore dell’Area clinica all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, che ha guidato lo studio che ha portato all’approvazione di Strimvelis.

«Il trattamento viene somministrato una sola volta e non richiede la disponibilità di un donatore, per cui non c’è il rischio che le cellule del donatore reagiscano contro il paziente, come avviene nel trapianto di midollo osseo», ha proseguito. «Ora tutti I bambini hanno accesso a questa terapia, non serve un donatore. È importante perché meno del 20% dei ragazzini riescono ad avere un donatore compatibile in famiglia, ora sarà possibile anche per coloro che non hanno la possibilità di ricevere un trapianto di ricevere il trattamento. E stiamo lavorando, sempre con Telethon, alla cura di altre malattie genetiche rare, nell’ambito di sperimentazioni ancora in corso», ha concluso. Un altro importante passo per la medicina è stato fatto.



Leggi anche: